Dr. responde: Síndrome de Down

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Foto: Paula Moreira | Site: Movimento Down

“A síndrome de Down está relacionada a um fator genético do casal? Tem alguma relação hereditária? ”

A Síndrome de Down é uma condição genética decorrente de uma anormalidade cromossômica durante a formação das células reprodutivas (óvulo e espermatozoide) em um dos progenitores (homem e mulher). Um erro na divisão celular, chamado não disjunção, resulta em uma alteração no número de cromossomos das células. Por exemplo, um ocito ou um espermatozoide podem receber uma cópia extra do cromossomo 21. Se uma dessas células contribuir para a formação genética de uma criança, ela terá um cromossomo 21 extra em cada uma das células do seu corpo e será diagnosticada com a Síndrome de Down.

 

Probabilidade aumenta após os 40
Com o passar dos anos, a probabilidade de ocorrer essa alteração genética, que desencadeia a Síndrome de Down, aumenta nas mulheres. As estatísticas comprovam isso. Mulheres com idade de 30 anos, tem aproximadamente 1/1000 de possibilidade de ter um filho nascido com Síndrome de Down; enquanto nas mães, aos 40 anos, a probabilidade é de, aproximadamente, 1/100.

 

Hereditariedade
A maioria dos casos da Síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 não é hereditária. Mas, a condição genética pode ser transmitida em um processo chamado translocação, em que pessoas podem herdar essa alteração de um progenitor não afetado pela síndrome. Esse progenitor carrega um rearranjo de material genético entre o cromossomo 21 e outro cromossomo, conhecido como translocação balanceada.

Nesse caso, nenhum material genético é ganhado ou perdido e a pessoa não apresenta problemas de saúde. Entretanto, se essa translocação for passada para a próxima geração, ela pode se tornar não balanceada e o indivíduo receber um material genético extra do cromossomo 21 –  que causa a Síndrome de Down.

 

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2 comentários para “Dr. responde: Síndrome de Down

    1. Oi, Késia. Obrigada pelo contato!
      Nesse caso, é preciso uma avaliação mais profunda. Vocês podem se submeter a um exame genético para avaliação do cariótipo. Assim, será possível identificar se um dos dois é portador da translocação balanceada. Se for confirmada a mutação em um dos genitores, a chance de se gerar outro filho com a Síndrome é alta. Entretanto, alguns casos de Síndrome de Down por translocação ocorrem em função de uma nova mutação, que é um evento aleatório. Dessa forma, a chance de se gerar outro filho com a Síndrome é igual a da população geral, de acordo com a idade.

      O ideal é procurar um especialista para avaliar especificamente o histórico de vocês.

      Abs,

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